新闻资讯

News Information

您现在的位置：

首页

美格基因｜重磅推出!人全外显子测序服务——深度探索遗传变异与疾病关系的奥秘！

发布时间：

2024-05-27

美格基因一直在不断拓宽我们的医学服务领域，在近期引入华大智造T7平台的同时，推出【人全外显子测序】这项服务。

经过不懈努力与精心筹备，我们无比激动的宣布：【人全外显子测序服务】今天正式启航！这标志着美格基因在助力探索复杂疾病与遗传变异关联的征途上，迈出了坚实的一步。

近年来的文献调查显示，全外显子测序已成为遗传学和精准医疗研究的璀璨明星，其在解析遗传病机理与个体化治疗方案中的贡献不容小觑。

美格基因一直在不断拓宽我们的医学服务领域，在近期引入华大智造T7平台的同时，推出【人全外显子测序】这项服务。我们深知您的期待，特此详尽介绍，为您揭开其神秘面纱。

什么是人全外显子测序

人全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种基因分析技术，精准聚焦于人类基因组中编码蛋白质的关键片段——外显子。虽仅占基因组的1%，却蕴含着85%以上疾病相关突变的秘密。通过高灵敏捕获与深度测序，WES能高效识别SNPs、InDels乃至CNVs等细微变异，为遗传病、癌症等健康挑战提供宝贵的遗传线索。

实验及测序流程

WES可以用在哪些领域

WES相比于WGS有哪些产品优势

针对性强	外显子与遗传特征和疾病密切相关。WES专注于测序这些区域，高效筛选致病基因变异。
成本经济	聚焦于基因组1%的区域，成本比WGS更为经济，适合大规模疾病研究和临床应用。
更高的测序深度	专门针对外显子测序，高达100X的测序深度，利于低频率（1%）的变异检测，如肿瘤细胞中的体细胞突变。
数据分析简化	相比WGS，WES数据量小，分析、存储相对简单，加速功能性变异的识别。
遗传病研究的有效性	许多遗传性疾病是由单个或少数几个基因的突变引起，WES可直接针对这些潜在致病基因，提高诊断率。