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美格基因|重磅推出!人全外显子测序服务——深度探索遗传变异与疾病关系的奥秘!


发布时间:

2024-05-27

美格基因一直在不断拓宽我们的医学服务领域,在近期引入华大智造T7平台的同时,推出【人全外显子测序】这项服务。

经过不懈努力与精心筹备,我们无比激动的宣布:【人全外显子测序服务】今天正式启航!这标志着美格基因在助力探索复杂疾病与遗传变异关联的征途上,迈出了坚实的一步。

近年来的文献调查显示,全外显子测序已成为遗传学和精准医疗研究的璀璨明星,其在解析遗传病机理与个体化治疗方案中的贡献不容小觑。

美格基因一直在不断拓宽我们的医学服务领域,在近期引入华大智造T7平台的同时,推出【人全外显子测序】这项服务。我们深知您的期待,特此详尽介绍,为您揭开其神秘面纱。

 

 

什么是人全外显子测序

人全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES)是一种基因分析技术,精准聚焦于人类基因组中编码蛋白质的关键片段——外显子。虽仅占基因组的1%,却蕴含着85%以上疾病相关突变的秘密。通过高灵敏捕获与深度测序,WES能高效识别SNPs、InDels乃至CNVs等细微变异,为遗传病、癌症等健康挑战提供宝贵的遗传线索。 

基因结构图

 

 

实验及测序流程

 

 

WES可以用在哪些领域

 

 

 

WES相比于WGS有哪些产品优势

针对性强

外显子与遗传特征和疾病密切相关。WES专注于测序这些区域,高效筛选致病基因变异。

成本经济

聚焦于基因组1%的区域,成本比WGS更为经济,适合大规模疾病研究和临床应用。

更高的测序深度

专门针对外显子测序,高达100X的测序深度,利于低频率(1%)的变异检测,如肿瘤细胞中的体细胞突变。

数据分析简化

相比WGS,WES数据量小,分析、存储相对简单,加速功能性变异的识别。

遗传病研究的有效性

许多遗传性疾病是由单个或少数几个基因的突变引起,WES可直接针对这些潜在致病基因,提高诊断率。

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