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人全基因组重测序（PacBio-HIFI）
人全基因组重测序（PacBio-HIFI）
人全基因组重测序（PacBio-HIFI）
1.产品介绍
全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）指对整个基因组进行测序，将测序得到的DNA测序片段和参考基因组进行比对，从而得到其中的变异信息。
人全基因组重测序是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平筛选出基因组范围内的遗传变异，从而在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点。而三代测序技术具有长读长、无GC偏好性、覆盖度均一等优势，可以轻松获取基因组高GC和重复序列区域的信息，可弥补二代测序技术对结构变异检测的不足。
2.应用领域
1.疾病诊断与研究
2.药物研发
3.群体遗传学与进化研究
4.疾病风险评估
3.产品特点
(1)全面覆盖基因组：能对整个基因组进行测序，可检测到全基因组范围内的遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）等。
(2) 精准检测结构变异：对于长片段的结构变异检测能力更强，可更准确地解析复杂结构变异。
(3) 高通量：能够同时对大量样本进行测序，满足大规模人群研究、队列研究或临床样本分析的需求，适用于遗传流行病学、肿瘤异质性研究等场景。
(4) 数据准确性与可重复性：具有较高的准确性、可重复性和定位精度，能够真实反映样本的基因组信息，为后续的生物信息学分析和临床应用提供可靠数据基础
4.实验流程
样本准备--DNA提取---文库构建---上机测序---生物信息学分析
5.分析流程
分析流程图
6.结果展示
图1.样品染色体覆盖深度分布图
图2.基因组不同区域上InDel数目（左）和编码区上不同类型的InDel数目（右）分布
图3.基因组上 CNV 的分布图
图4.circos图
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